Синдром Марфана: диагностика и лечение. Синдрома Марфана – первые проявления и возможные осложнения Синдром марфана признаки и причины

Синдром Марфана относится к моногенным болезням соединительной ткани - группе различных по происхождению нозологических форм, которые объединяют наследственные нарушения обмена соединительной ткани. Большая часть этой патологии обусловлена нарушением ферментных систем, контролирующих синтез структурных белков из которых происходит синтез соединительной ткани. Почти все эти болезни, входящие в состав синдрома, приводят к тяжелым инвалидизирующим расстройствам.

Синдром Марфана впервые описан Вильямсом в 1876 г. Свое название заболевание получило от французского педиатра Марфана, наблюдавшего девочку с характерным симптомокомплексом болезни 20 лет спустя. Существует интересный факт, что первая девушка модель - Лесли Хорнби, которая послужила прототипом образа всех моделей, имела синдром Марфана. Так, установлено, что ряд всемирно известных людей страдали синдромом Марфана, среди них следует упомянуть президента США А. Линкольна и великого скрипача Паганини.

Симптомы синдрома Марфана

Клиническая картина заболевания характеризуется поражением многих жизненно важных органов и систем: опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, органов дыхания и зрения, ЦНС.

Так, среди конституциональных особенностей и нарушений скелета наиболее часто встречаются долихопластический (астенический) тип, высокий рост (как правило, выше 180см) при выраженном дефиците массы тела (обычно ниже 50 кг.), арахнодактилия («паучьи» пальцы) кистей и стоп, кифосколиоз, воронкообразная или килевидная деформации грудной клетки, плоскостопие, узкий лицевой скелет, «готическое» небо. Не обязательно у одного человека встречаются все эти признаки, это лишь наиболее распространееные

Типичны также антимонголоидный разрез глаз, «крупный» нос, большие низкорасположенные ушные раковины, «птичье» выражение лица. У новорожденных из перечисленных особенностей скелета, как правило, выявляются только долихопластический тип и арахнодактилия. Остальные симптомы формируются в более поздние периоды развития (обычно в течение первых семи лет жизни ребенка).

Поражение сердца и сосудов - один из кардинальных признаков синдрома Марфана. Наиболее типичны среди них - пролапс митрального клапана и аневризма аорты. Сердечно-сосудистые нарушения регистрируются уже на первом-втором годах жизни ребенка, при этом отмечается постепенное увеличение диаметра аорты, достигающее критических размеров (до 6 см и более), чаще в возрасте от 16 до 45 лет.

Грозным осложнением аневризмы аорты является расслоение ее стенок, которое может быстро прогрессировать, захватывая всю длину аорты и отходящие от нее сосуды. Такие осложнения, как правило, заканчиваются летально.

Бронхолегочная система также вовлекается в патологический процесс при синдроме Марфана. Предпосылкой для этого являются механическое сдавление дыхательных путей при деформациях грудной клетки и изменения соединительнотканных структур легочной ткани. Нарушения органов дыхания в виде спонтанного пневмоторакса, легочной эмфиземы, инфаркта легкого встречаются с частотой от 10 до 75%. Наряду с этим, имеются сведения о врожденном недоразвитии одной из долей легкого, поликистозе легких, врожденной буллезной эмфиземе, двусторонних бронхоэктазах.

К наиболее типичной патологии органа зрения при синдроме Марфана относится вывих и подвывих хрусталика (вследствие слабости цинновой связки). Как правило, эта патология сочетается с миопией или гиперметропией высокой степени. Подвывих хрусталиков диагностируется обычно на 1-5 годах жизни, а иногда даже в 7 лет при оформлении ребенка в школу. Реже встречаются вторичная глаукома, катаракта, отслойка сетчатки. Эти изменения чаще выявляются у больных более старшего возраста 15- 40 лет.

IQ (коэффициент интеллектуального развития) у большинства детей с синдромом Марфана обычно соответствует норме – 85-115 единиц. Встречаются лица с очень высоким интеллектом, у которых IQ превышает верхнюю границу нормы -115 ед. Однако может иметь место определенное своеобразие психических процессов, которое проявляется в неравномерной интеллектуальной деятельности, а также в личностных особенностях больных (раздражительности, плаксивости, завышенной самооценке).

Для всех детей с синдромом Марфана характерна низкая переносимость физической нагрузки, которая нередко сопровождается болями в мышцах. Возможны также периодические приступы мигренеподобной головной боли, возникающей, как правило, на фоне или после эмоционально-физических нагрузок. Эти признаки заболевания в сочетании со слабостью, гипотонией и гипоплазией мышечной ткани, а также нарушениями показателей физического развития служат свидетельством изменения функции митохондрий (нарушением процессов клеточной биоэнергетики).

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика синдрома Марфана базируется на генеалогических данных (составление и анализ родословных) и анализе морфофенотипа, который включает изучение физического, нервно-психического развития детей и состояния физического развития больных проводится с помощью перцентильных шкал Стюарта.

О пропорциональности или гармоничности отдельных частей тела судят путем использования индекса Дю Ранта-Лайнера, который вычисляется по формуле А/В х 100, где А - отношение фактической массы тела к 50 перцентилю массы, соответствующей росту больного, а В - отношение фактической длины тела к 50 перцентилю роста соответствующего возраста. Индекс количественно отражает вариации физического развития. При этом показатель 89 и ниже соответствует высокому росту при дефиците массы тела, показатели - 110-119 - избыточной массе тела, свыше 120 – ожирению. Для детей, свыше 120 – ожирению. Для детей с синдромом Марфана индекс Дю Ранта-Лайнера, как правило, составляет 51-81.

По резолюции совещания, посвященного синдрому Марфана, для постановки диагноза необходимо наличие минимум одного из пяти основных симптомов заболевания (вывих хрусталиков, аневризма аорты, арахнодактилия, деформация грудины, кифосколиоз) и двух дополнительных (миопия, пролапс митрального клапана, умеренная гиперподвижность суставов, высокий рост, плоскостопие, стрии, пневмоторакс).

Установлено что в 90% всех случаев синдрома Марфана трудностей в постановке правильного диагноза, как правило, не возникает. Однако в 10% - диагностика затруднена. В подобных ситуациях особенно необходимо чрезвычайно тщательное обследование максимально большего числа родственников больного. Программа обследования для таких семей должна обязательно включать консультативные, осмотры окулиста, кардиолога и проведение эхокардиографии.

В диагностике синдрома Марфана широко используются также результаты рентгено-функциональных методов исследования. Так, для оценки арахнодактилии используют показатели метакарпального индекса (отношение длины к ширине второй-пятой метакарпальных костей), вычисляемого по рентгенограмме правой кисти. У больных с синдромом Марфана наблюдается увеличение этого показателя до 8,0-11,0 при норме 6,4-7,9.

Характер и степень тяжести сердечно сосудистой патологии оценивают по данным эхокардиографии, ЭКГ, холтеровскому мониторированию. Анализ состояния бронхолегочной системы проводят по результатам исследования функции внешнего дыхания. У подавляющего числа детей с синдромом Марфана регистрируются изменения этих показателей проявляющиеся в нарушении механики дыхания, вздутии легочной ткани, неравномерности распределения в легких вдыхаемого воздуха гиперкапнии. У детей с синдромом Марфана обнаруживается снижение репарационной способности ДНК-лимфоцитов, что необходимо принимать во внимание при рентгенологическом обследовании выборе профессии и места жительства больных.

При синдроме Марфана имеет место увеличение (в два раза и более) выведения с мочой гпикозаминогликанов и их фракций, при этом особенно резко возрастает почечная экскреция хондроитин-4-6-сульфатов и в меньшей степени - гиалоурановый кислоты и гепарин-сульфата.

Дифференциальную диагностику проводят со сходными синдромами и генетическими заболеваниями. В качестве критерий сравнения выступает ряд признаков проявления различных заболеваний.

Лечение синдрома Марфана

Детям с синдромом Марфана показана комплексная терапия, включающая широкий спектр лекарственных препаратов - средства, влияющие на сердечнососудистую систему, стимуляторы ЦНС, энерготропные препараты и антиоксиданты по схеме «Комплекс терапевтических воздействий, применяемый для лечения больных с синдромом Марфана»

Бета-адреноблокаторы - обзидан, атенолол - 10 мг/сут, длительность 6-12 и более месяцев.

Энерготропные и антиоксидантные препараты:
1. рибоксин - 1 таб. (0,2) 2 раза в день в течение 1 мес, 3 курса в год;
2. витамины В1 В2- 10 мг/сут, 10 дней ежемесячно;
3. аскорбиновая кислота до 500 мг/сут, в течение 1 мес, 3-4 курса в год;
4. токоферол (вит Е) до 100 мг/сут, в течение 3-4-месячных курсов в год;
5. элькар - 200-400 мг/сут, 3 мес, 2-3 курса в год;
6. димефосфон - 30 мг/кг - 1 мес, 3-4 курса в год, коэнзимQ10 - 30 мг 2-3 раза в сут, 3 мес, 2-3 курса в год,
7. лимонтар - 5 мг/кг/сут, 10 дней, 4 курса в год,
8. ноотропные препараты пирацетам -200-400 мг 2 раза в сут в течение 2 мес, 3 курса в год

Наряду с медикаментозными средствами, детям с синдромом Марфана необходим также комплекс дополнительных лечебных воздействий, включающий магнитотерапию на суставы (курс 10 сеансов, 3 курса в год), электросон (курс 10 сеансов - дважды в год), лечебную физкультуру с преимущественным воздействием на опорно-двигательный аппарат (курс 14 дней, 4 курса в год), санаторий для больных с нарушениями функций костей и суставов или сердечно-сосудистой системы (курс лечения 24 дня - 1 раз в год) но показаниям, проводится оперативное лечение торакопластика, аневризмэктомия, пластика аорты, экстракция хрусталика, тонзилэктомия и аденотомия. Осуществляется также регулярная санация (не менее двух раз в год) хронических очагов инфекции полости рта и зубов.

Под воздействием комплексной терапии у 78-80% детей с синдромом Марфана отмечаются улучшение или стабилизация основного патологического процесса.

Клиническими критериями эффективности проводимого лечения служат повышение толерантности к физическим нагрузкам, нарастание мышечной силы, стабилизация диаметра аорты (по данным эхокардиографии) и тенденция к нормализации показателей функции внешнего дыхания, улучшение мелкой моторики, повышение эмоционального тонуса, увеличение объема произвольной памяти и концентрации внимания, повышение школьной успеваемости. Положительная биохимическая динамика проявляется в снижении уровня молочной и пировиноградной кислот.

При наблюдении за больными с синдромом Марфана необходимо выполнять следующие требования к режиму труда, отдыха и реабилитации:

1. детям с синдромом Марфана разрешаются занятия физкультурой только по ослабленной программе (спецгруппы и групы ЛФК);
2. категорически запрещаются занятия в спортивных секциях, участие в соревнованиях, сельскохозяйственных работах, походах на длительные дистанции по пересеченной и горной местности, ношение тяжестей (не более 3 кг);
3. категорически запрещены специальности, связанные с профессиональной вредностью: контакты с химическими веществами, лаками, красками, работа в условиях высоких температур и воздействия радиации, а также профессии, сопряженные с вибрацией, требующие высокой остроты зрения, больших физических и эмоциональных затрат;
4. при выборе места жительства больным противопоказаны жаркий климат и зоны повышенной радиации;
5. беременным женщинам с синдромом Марфана необходимо один раз в 2 мес проводить эхокардиографию. При диаметре аорты 45 мм и выше следует безотлагательно решать вопрос о целесообразности дальнейшего сохранения беременности;
6. родоразрешение женщин с синдромом Марфана необходимо осуществлять с помощью кесарева сечения в специализированных родильных домах для рожениц с патологией сердечно-сосудистой системы.

Профилактика синдрома Марфана

Больным с синдромом Марфана, вступающим в брак, показано медико-генетическое консультирование, информация о степени повторного риска развития у детей аналогичного заболевания. Наряду с этим, необходима также пре-натальная диагностика.

Врач терапевт Жумагазиев Е.Н.

Синдром Марфана является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний соединительной ткани. Соединительная ткань поддерживает многие части вашего тела. Как «клей» между клетками, который удерживает органы и ткань организма вместе.

Она несет важную роль, помогает организму расти и развиваться должным образом. Поскольку соединительная ткань обнаружена во всем теле, болезнь Марфана может поражать все части тела.

Это аутосомно-доминантное состояние, генетическое заболевание, передается от родителей к ребенку через гены.

Вызван мутациями в гене FBN1. Мутации FBN1 связаны с широким континуумом физических функций, от изолированных особенностей до тяжелой и быстро прогрессирующей формы у новорожденных.

Особенности расстройства чаще всего обнаруживаются в сердце, кровеносных сосудах, костях, суставах и глазах.

Некоторые особенности – например, расширение аорты (расширение основного кровеносного сосуда, которое переносит кровь от сердца к остальной части тела) – может быть опасным для жизни. Также могут быть затронуты легкие, кожа, нервная система. Патология не влияет на интеллект.

Распространенность – 1 из 5 000 человек, включая мужчин и женщин всех рас и этнических групп. Около 3 из 4 наследуют его, то есть получают генетическую мутацию от родителя, у которого она есть.

Тип наследования при котором заболевший первый в семье – называется спонтанной мутацией.
Существует 50-процентный шанс, рождения ребенка с генетической мутации от пораженных родителей.

Люди с синдромом Марфана рождаются вместе с ним, но особенности расстройства не всегда присутствуют сразу. У некоторых людей есть много особенностей при рождении, включая серьезные состояния, такие как расширение аорты.

У других меньше симптомов, например, молодые не имеют признаков, пока не станут взрослыми. Некоторые особенности, особенно те, которые влияют на сердце и кровеносные сосуды, кости или суставы, со временем ухудшаются.

Это делает очень важным получение точной ранней диагностики и лечения.

Без этого человек подвергается риску от потенциально опасных для жизни осложнений. Чем раньше началось лечение, тем лучше результаты.

Почти половина людей, страдающих синдромом Марфана, этого не знают.

Симптомы и признаки

Человек рождается с синдромом Марфана и связанными с ними расстройствами, но может не замечать никаких знаков. Однако они проявляются в любом возрасте. У некоторых есть много особенностей при рождении или в детстве.

Другие люди развивают симптомы, будучи подростками или даже взрослыми. Некоторые функции являются прогрессивными, то есть ухудшаются по мере взросления.

Все это делает очень важным проведение постоянного мониторинга, особенно для жизнеугрожающих аспектов состояния. Точный и ранний диагноз обеспечит надлежащее лечение. Некоторые виды лечения предотвращают ухудшение симптомов, спасают жизнь.

Существует широкая вариабельность клинических проявлений. Синдром Марфана симптомы:

Кости и суставы (скелетная система)

Присутствует разрастание костей и рыхлые суставы (совместная слабость).

• Высокий и худой тип телосложения;
• Кости в руках, ногах, пальцах рук, ног длиннее и тоньше, чем обычно (долихостеномелия);
• Паучьи пальцы;
• Длинное, узкое лицо;
• Переполненные зубы, потому что Высокое арочное небо;
• Перерост ребер приводит к изгибу грудной кости (грудины) внутрь (pectus excavatum или воронкообразной грудной клетке) или выталкиванию наружу (pectus carinatum или pigeon breast);
• Кривизна позвоночника (сколиоз или кифоз), который бывает мягким или тяжелым и постепенно ухудшаться с возрастом. Сколиоз сокращает ствол, а также способствует появлению слишком длинных рук и ног;
• Плоскостопие;
• Набухание мешка вокруг позвоночного столба (дуральная эктазия, обнаруженная при КТ или МРТ-сканировании спины)

Сердце и кровеносные сосуды

Сердечно-сосудистая патология наиболее опасна для жизни:

• расширенная аорта (аневризма), на уровне пазух Вальсальвы. Аорта основной кровеносный сосуд, который переносит кровь из сердца в остальную часть тела;
• пролапс трикуспидального клапана;
• пролапс митрального клапана, «Floppy» MVP;
• расширение проксимальной легочной артерии;
• высокий риск разрыва, рассечения аорты (диссекция).

Сердечные клапаны, которые протекают, вызывая «сердечный шум». Большие утечки вызывают:

• Сбивчивое дыхание;
• Усталость;
• Очень быструю или неравномерную частоту сердечных сокращений.

Глаза (глазная система)

• Близорукость (от увеличенной кривой сетчатки из-за изменений соединительной ткани в глобусе глаза);
• Глаукома (высокое давление внутри глаза) в молодом возрасте;
• Ранняя катаракта (линза глаза становится облачной);
• Около 60 процентов людей имеют смещение линз из центра зрачка (ectopia lentis);
• Отслоение сетчатки.

Кожа

• Растяжки на коже которые не связаны с увеличением или потерей веса.
• Грыжа (часть органа, который выталкивается из своего пространства).

Нервная система

Рисунок 1

Когда человек с синдромом Марфа становится старше, ткань, окружающая головной и спинной мозг, может ослабевать, растягиваться. Это влияет на кости в нижнем отделе позвоночника. К этой проблемы относятся:

• Боль в области желудка.
• Болезненные, онемевшие или слабые ноги.

Легкие

Обычно нет проблем с легкими. Если есть симптомы, это:

• Жесткие воздушные мешочки в легких;
• Внезапный крах легких, обрушившееся легкое, если воздушные мешочки становятся растянутыми или опухшими;
• Апноэ, храп или отсутствие дыхания в течение коротких периодов сна;
• Эмфизема;
• Удушье.

Кроме того, в клинике часто обнаруживаются менее специфические признаки, которые можно найти с помощью радиологических изображений – протрузия ацетабула, дуральная эктазия.

В некоторых случаях может быть обнаружена история рецидивирующего пневмоторакса. Клинические особенности были кодифицированы в так называемую диагностическую нозологию Гента, триада марфана, поскольку клиническая изменчивость состояния затрудняет диагностику.

Синдром Марфана может влиять на многие части тела, каждый человек страдает по-разному. Это называется переменным выражением. Особенности варьируются даже среди людей в одной семье, у которых есть условие.

Диагностика

Диагностические критерии синдрома Марфана – это клинический диагноз, основанный на семейной истории и наличии характерных клинических результатов в окулярной, скелетной и сердечно-сосудистой системах.

Существует четыре основных диагностических функции:

1. Дилатация или рассечение аорты на уровне пазух Валсавы.
2. Ectopia lentis (дислоцированная линза глаза).
3. Lumbosacral dural ectasia определяется с помощью компьютерной томографии или магнитно-резонансной томографии (МРТ).
4. Четыре из восьми типичных деформаций скелета.

К Основным характеристикам для установления диагноза у члена семьи относят- наличие родителя, ребенка или родного брата, который полностью отвечает основным критериям, наличие мутации FBN-1, которая его вызывает.

Диагностика синдрома Марфана требует, как минимум, основного критерия в двух системах и участия третьего.

Он почти всегда является результатом мутации в гене fbn1 на хромосоме 15. Генетический метод исследования кариотипа гена фибриллина 1 идентифицирует 70-93 процента мутаций, доступно в клинических лабораториях.

Однако пациентов, отрицательных по тесту на мутацию гена, следует рассматривать для оценки других состояний, имеющих сходные черты.

Дифференциальный диагноз

Существует ряд расстройств имеющих марфаноподобный фенотип, некоторые из них можно легко отличить по другим клиническим признакам или биохимическим испытаниям.

Это заболевание, которое возникает в результате генной мутации с частотой 5 на 100 тысяч детей. Для этого синдрома характерно поражение ОДС, сердечнососудистой системы и глаз. Больные с синдромом Марфана обращают на себя внимание в связи с непропорциональным развитием скелета. У новорожденного заметны длинные пальцы на руках. Вся симптоматика заболевания формируется к 7-8 годам. У ребенка имеется астения, высокий рост, длинный узкий лицевой череп, большая длина конечностей, небольшой мышечный объем, большая длина пальцев, большая растяжимость кожи и связок, избыточная подвижность суставов. На рентгенограмме видно истончение коркового слоя и костных трабекул. В половине случаев при синдроме Марфана сглажен шейный лордоз вплоть до образования его кифоза, что вызывает выравнивание физиологического искривления в грудном отделе позвоночника. У детей в 3/4 случаев определяется нестабильность позвоночника на уровне атланто-аксиального сочленения и сегмента С2-СЗ. Большой размер зубовидного отростка позвонка С2 предрасполагает к базиллярной импрессии. По мере роста больного наблюдается уменьшение эластичности всех связок и снижение частоты нестабильности шейного отдела у подростков до 2%. У пациентов с синдромом Марфана имеется нарушение ходьбы в виде ее неуклюжести в связи с нестабильностью коленных суставов, перекосом туловища и слабостью мышц. Дети передвигаются, шаркая ногами, с избыточной ротацией нижних конечностей.

Синдром Марфана состоит в аномалиях соединительной ткани, приводящих к глазным, скелетным и сердечно-сосудистым нарушениям (например, расширению восходящей аорты, которое может привести к расслоению аорты). Диагноз клинический.

Причины синдрома Марфана у детей

Наследование аутосомно-доминантное. Дыхательная система и ЦНС также могут вовлекаться в процесс. Существует много проявлений генетической мутации, вызывающей синдром Марфана; однако распознается она, как правило, по сочетанию длинных конечностей, аневризмы корня аорты и дислоцированных хрусталиков.

Симптомы и признаки синдрома Марфана у детей

Сердечно-сосудистая система . Симптомы включают клапанный пролапс и аневризму аорты. Диастолический шум может быть слышен для аортального клапана. Пациенты с пролапсом митрального клапана могут иметь систолический щелчок и систолический шум или в тяжелых случаях голосистолический шум. Средняя аорта повреждается преимущественно в местах, подверженных наибольшей гемодинамической нагрузке. Аорта постепенно расширяется или происходит спонтанный разрыв коронарного синуса, иногда в возрасте до 10 лет. Корень аорты расширяется у половины детей и у 60-80% взрослого населения и может привести к аортальной недостаточности. Может развиваться бактериальный эндокардит.

Опорно-двигательный аппарат . Серьезность симптомов значительно варьируется. Пациенты выше среднего роста для возраста и семьи; размах рук превышает высоту. Обращает внимание арахнодактилия, часто с симптомом большого пальца кисти. Деформация грудины - килевидная грудная клетка (смещение наружу) или впалая грудь (смещение внутрь) - обычное явление, как и гипермобильность суставов, рекурвированное колено (обратная кривизна ног в коленях), плоскостопие. Подкожно-жировой слой развит недостаточно. Небо часто с высоким сводом.

Зрительная система . Симптомы включают эктопию хрусталика (подвывих или смещение хрусталика вверх) и иридодонез (дрожание радужной оболочки глаза). Может присутствовать высокодифференцированная близорукость, и иногда развивается спонтанная отслойка сетчатки.

Дыхательная система . Могут развиться кистозная болезнь легких и рецидивирующий спонтанный пневмоторакс. Эти нарушения могут вызвать боль и одышку.

ЦНС . Это расширение дурального мешка, окружающего спинной мозг, и может вызвать головную боль, боли в пояснице или неврологические нарушения, проявляющиеся слабостью кишечника или мочевого пузыря.

Диагностика синдрома Марфана у детей

• Клинические критерии.
• Эхокардиография/МРТ (исследование корня аорты, обнаружение клапанного пролапса).
• Исследование со щелевой лампой (аномалии хрусталика).
• Рентген скелетной системы (рук, позвоночника, таза, груди, ног и черепа на характерные аномалии).
• МРТ (при дуральной эктазии).

Диагностика способна быть затрудненной, потому что многие пациенты имеют несколько характерных симптомов и признаков и специфичные гистологические и биохимические изменения. Из-за этой изменчивости диагностические критерии основаны на сочетании клинических данных и семейного и генетического анализа. Гомоцистинурия может частично имитировать синдром Марфана, но может быть дифференцирована при обнаружении гомоцистеина в моче. Пренатальной диагностике с помощью анализа FBAU-генной мутации мешает плохая корреляция генотипа/фенотипа. Стандартную визуализацию скелетной, сердечно-сосудистой и зрительной систем проводят для выявления любых клинически значимых структурных аномалий как имеющих безусловную ценность для постановки диагноза (например, эхокардиография для выявления расширения корня аорты). В дополнение к критериям, выявленным в системах органов, семейный анамнез (родственников 1-го колена с синдромом Марфана) и генетический анамнез (наличие FBN1 мутации, вызывающей синдром Марфана) считают основными критериями.

Прогноз синдрома Марфана у детей

Достижения в области терапии и регулярного мониторинга улучшили качество жизни и снизили смертность. Медиана продолжительности жизни увеличилась с 48 лет в 1972 г. до 72 в 1992-м.Тем не менее продолжительность жизни среднестатистического пациента по-прежнему ниже, в первую очередь из-за сердечных и сосудистых осложнений. Эта сниженная продолжительность жизни может оказывать эмоциональную нагрузку на подростков и семьи.

Лечение синдрома Марфана у детей

• Индуцирование преждевременного полового (о тревания у высоких девушек.
• β-блокаторы.
• Злективное восстановление аорты и клапанов.
• Профилактика бактериального эндокардита.
• Фиксация и хирургическое вмешательство при сколиозе.

Лечение направлено на профилактику и лечение осложнений. У очень высоких девушек индукция преждевременного полового созревания в возрасте 10 лет эстрогенами и прогестероном может уменьшить потенциальную высоту во взрослом возрасте. Все пациенты должны регулярно получать β-блокаторы (например, атенолол, пропранолол). Необходимость оперативного вмешательства нужно решить на этапе планирования беременности. Тяжелую регургитацию клапана также лечат хирургически. Профилактика бактериального эндокардита перед некоторыми инвазивными процедурами не показана, за исключением пациентов, имеющих искусственные клапаны или имевших инфекционный эндокардит. Ведение сколиоза осуществляется фиксацией на как можно большее время, но у пациентов с искривлением 40-50° рекомендуется хирургическое вмешательство.

Сердечно-сосудистые, скелетные и глазные симптомы должны контролироваться раз в год.

При синдроме Марфана применяют общеукрепляющее лечение. Гиперподвижность голеностопного сустава и плосковальгусная деформация являются показанием для назначения профилактической обуви. У подростка при прогрессирующем сколиозе делают оперативную коррекцию позвоночника. Спинальная симптоматика в шейном отделе требует проведения операции декомпрессии и стабилизации позвоночника.

Существует масса наследственных заболеваний, без лечения которых люди живут недолго. Одно из таких – болезнь Марфана (код МКБ – Q87.4). Встречается редко, распространенность – 1 случай на 10000 человек. Риск рождения ребенка с данной аномалией возрастает, если заболевание Марфана есть у родителей. Узнайте, как проявляется арахнодактилия.

Синдром Марфана – что это такое

Заболевание наследственное, возникает вследствие нарушения синтеза белка фибриллина. Формируется у плода во время внутриутробного развития, характеризуется изменениями скелета. Марфаноподобный синдром проявляется по-разному: чаще аномалия затрагивает глаза, сердечно-сосудистую систему, опорно-двигательный аппарат. Для диагностики используются различные методы. Все проявления патологии так или иначе связаны с повышенной растяжимостью тканей.

Тип наследования

Заболевание возможно у человека любой расы и любого пола. Тип наследования синдрома Марфана – аутосомно-доминантный. Мутация проявляется всегда, степень выраженности симптомов зависит от генетических особенностей. Из-за нарушения синтеза белка фибриллина соединительные ткани организма теряют прочность, что отражается на стенках сосудов, связочном аппарате. Лишь 25 % всех случаев аутосомного заболевания Марфана являются впервые возникшей мутацией в роду, где ранее синдром Марфана не встречался.

Синдром Марфана – причины

Генетическое заболевание очень редкое и недостаточно обследованное. Если говорить о причинах синдрома Марфана, самым правильным считается предположение о генетической мутации белка фибриллина. Это происходит спонтанно в момент зачатия в яйцеклетке или сперматозоиде. Можно выделить основные причины, способствующие появлению синдрома:

• наследственность;
• возраст отца (старше 35 лет).

Симптомы

Если у человека синдром паучьих пальцев, болезнь можно определить по его внешности. Человек отличается высоким ростом, непропорционально длинными конечностями, очень тонкими пальцами рук и ног. Кроме астенического телосложения характерны маленькая челюсть, нарушение прикуса, глубоко посаженные глаза, килевидная грудная клетка. У всех больных одинаковая форма черепа – удлиненная (долихоцефалия). Симптомы синдрома Марфана проявляются в зависимости от поражения отдельных органов и систем, составляют классическую триаду. Это могут быть:

• воронкообразная (вдавленная) грудная клетка;
• деформация позвоночника, сколиоз;
• обызвествление клапанного кольца митрального клапана;
• плоскостопие;
• гипермобильность;
• тахикардия;
• короткое туловище;
• помутнение, подвывихи, эктопия хрусталика;
• повышение глазного давления;
• близорукость;
• несимметричность зрачков;
• протрузия вертлужной впадины;
• проблемы с аортой (расширение, расслоение), которые могут вызвать летальный исход;
• нарушенная работа сердечно-сосудистой системы (фибрилляция предсердий, желудочная тахикардия);
• мышечная гипотония;
• инфекционный эндокардит;
• кифоз;
• вывихи шейного отдела;
• аннулоаортальная эктазия;
• прогнатия челюсти;
• ишемические, геморрагические инсульты;
• умственная одаренность;
• стеноз легочной артерии;
• коарктация аорты;
• поражение нервной системы;
• миксоматозная дегенерация створок митрального клапана;
• дилатация камер сердца;
• поражение митрального клапана сердца;
• несахарный диабет;
• выбросы адреналина;
• сочетанное поражение митрального клапана;
• ДМЖП, ДМПП;
• развитие неординарных способностей;
• разрыв створочных хорд;
• боль в суставах, костях;
• спондилолистез;
• аркообразное небо.

Диагностика

Для определения точного диагноза синдрома паучьих пальцев врачи собирают семейный анамнез, проводят внешний осмотр, обязательно назначают генетическое исследование, КГ, ЭхоКГ и так далее. Специалисты определяют соотношение роста человека и его кистей, выявляют деформацию грудной клетки, кифосколиоз, наличие долихостеномелии, проводят тесты Варги, охвата запястья и так далее.

Благодаря рентгенографии врачи обнаруживают увеличенные размеры левого желудочка, диагностируют протрузию вертлужной впадины, расширение дуги аорты. Для диагностики синдрома Марфана часто используют ЭхоКГ, на котором видны пролапс митрального клапана, дилатация аорты. Если есть подозрение на проблемы с аортой, назначается аортография, для диагностирования эктопии хрусталика – офтальмоскопию. При диагностике синдрома паучьих пальцев специалисты сравнивают болезнь с другими.

Синдром Марфана – лечение

Арахнодактилия не лечится. Симптомы, появляющиеся по мере прогрессирования долихостеномелии, устраняются разными способами. Главная цель медикаментозной терапии – не допустить развития осложнений. Если, к примеру, на первом году жизни у ребенка диагностировали марфаноподобный фенотип, аневризму аорты, сразу назначают средства для предотвращения ее прогрессирования. При диаметре аорты до 4 см выписывают ингибиторы АПФ, адреноблокаторы, при диаметре более 5 см, возможно хирургическое вмешательство. Больной должен постоянно наблюдаться у кардиолога.

Лечение синдрома Марфана заключается и в коррекции зрения. Больному подбирают правильный очки, в сложных случаях используют лазерный или хирургический методы. Если у ребенка marfan syndrome, наблюдаются скелетные нарушения, рекомендованы торакопластика, эндопротезирование. Курс лечения включает метаболическую терапию, прием витаминов, препаратов с глюкозамина сульфатами, янтарной кислоты, при слишком быстром росте – гормонов. Людям с марфаноидным фенотипом стертой формы показаны физические занятия.

Cиндром Марфана (Болезнь Марфана)

Синдром Марфана (англ. Marfan syndrome, болезнь Марфана) - аутосомно-доминантное генетическое заболевание которое поражает соединительную ткань, характеризующееся диспропорционально длинными конечностями, тонкими худыми пальцами, соответственно худым телосложением и наличием сердечно-сосудистых пороков, которые специфически проявляются в виде пороков сердечных клапанов и аорты. Это генетическое заболевание связано с нарушением функционирования соединительной ткани и значительным полиморфизмом клинических проявлений.

Это генетическое заболевание связано с нарушением функционирования соединительной ткани и значительным полиморфизмом клинических проявлений.

Преимущественно эта болезнь наследуется по доминантному признаку и вызывается аномалией гена FBN1, кодирующего белок фибрилин-1. У каждой личности есть пара таких генов. Поскольку наследование происходит по доминантному типу, то люди, что наследуют один аномальный ген FBN1 от кого либо из родителей будут поражены указанным заболеванием. Синдром Марфана может появляться в умеренной и тяжелой формах. Люди с этим заболеванием, как правило, высокие, с длинными конечностями и длинными худыми пальцами. Наиболее серьезными осложнениями болезни является повреждение клапанов сердца и нарушение структуры стенок аорты. Также заболевание может влиять на легкие, глаза, твердую оболочку спинного мозга, скелет и твердое нёбо.

Кроме функций связующего белка, который служит опорой для ткани за пределами клетки, белок фибрилин связывается с другим белком, вследствие чего образуется трансформирующий фактор роста бета (TGF-β). TGF-β имеет негативное влияние на сосудистый тонус гладких мышц и нарушает развитие целостного внеклеточного матрикса. Еще одной причиной развития болезни вследствие мутации гена ответственного за синтез фибрилина, сегодня ученые называют накопление избыточного количества TGF-β в легких, клапанах сердца и в аорте, что ослабляет ткани и вызывает симптомы болезни Марфана. Поскольку блокаторы рецепторов ангиотензина уменьшают количество TGF-β, что было продемонстрировано с помощью фармакологических средств, блокирующих функцию этих рецепторов (напр. лозартан и др.). В небольшом клиническом исследовании с участием молодых людей с тяжелой формой болезни Марфана, применявшие блокаторы рецепторов к ангиотензину II у некоторых пациентов действительности рост аорты существенно сократился, и соответственно риск тяжелых сердечнососудистых осложнений снизился.

Болезнь получила название от имени Антуана Марфана, французского педиатра, который впервые описал симптомы заболевания в 1896 году, заметив черты синдрома у пятилетней девочки. Ген, который вызывает болезни был впервые обнаружен Франческо Рамиресом в центре Маунт Синай (Нью-Йорк) в 1991 г.

Симптомы

Хотя нет никаких уникальных симптомов болезни Марфана, однако, сочетание таких признаков как длинные конечности, дислокация хрусталика, аневризма корня аорты, вполне достаточно для того, чтобы с уверенностью поставить диагноз. Однако, более чем 30 других клинических признаков, связанные с исследуемым синдромом. Большинство из них характеризуются изменениями скелета, кожи и суставов. Существует также сравнительно высокая вероятность того, что в разных семьях наблюдаться идентичные мутации.

Поражение костной системы

Большинство видимых признаков болезни Марфана, связанные с костной системой. У многих людей с синдромом Марфана рост значительно выше среднего. Некоторые из них имеют длинные конечности с длинными тонкими пальцами рук и ног ). Кроме диспропорций развития конечностей и чрезмерного роста болезнь Марфана вызывает и другие нарушения в функционировании костной системы. Особенно распространены искривление позвоночника (сколиоз), воронкообразная (внутрь) и килевидная (наружу) деформация грудной клетки, чрезмерная гибкость суставов, высокое небо, неправильный прикус, плоскостопие, молоткообразная деформация пальцев стопы (когда суставы пальцев на ногах согнуты и напоминают, поэтому молоток, сутулость, появление беспричинных растяжек на коже (стрии). У некоторых пациентов может появляться боль в суставах, костях и мышцах. Также у больных с синдромом Марфана иногда возникают расстройства или нарушения речи (через высокое небо и малые размеры челюсти). Ещё существует вероятность развития остеоартрита в раннем возрасте.

Нарушение функций глаз и зрения

Болезнь Марфана может влиять на зрение и глаза. Обычно у пациентов наблюдаются астигматизм и близорукость, однако
иногда фиксируется и дальнозоркость. Нарушение положения хрусталика в одном или обоих глазах (эктопия хрусталика), наблюдается у 80% больных. Выявить эти проблемы со здоровьем может офтальмолог (окулист) с помощью щелевой лампы (метод биомикроскопии). При синдроме Марфана дислокация преимущественно имеет суперотемпоральний характер (вверх и наружу), тогда как при подобном состоянии гомоцистеинемии - инфероназальний (вниз и внутрь). Иногда проблемы со зрением возникают только после ослабления соединительной ткани, которое вызвано расслоением сетчатки. Еще одной из офтальмологических проблем, связанных с синдромом Марфана можно назвать раннюю (в молодом возрасте) глаукому.

Система кровообращения

Наиболее серьезными признаками и симптомами болезни Марфана, является нарушение деятельности сердечно-сосудистой системы. Чрезмерная усталость, отдышка, нарушения ритма сердца, тахикардия (учащенное сердцебиение), стенокардия (которая сопровождается возникновением болевых ощущений в спине, плече или руке) - это те нарушения, которые наблюдаются при синдроме Марфана. Часто у пациентов, из-за нарушения кровообращения конечности (руки, ноги) холодные. Причинами для дальнейших обследований такого пациента может быть присутствие шумов в сердце, изменения на ЭКГ (электрокардиограмма) или присутствие симптомов стенокардии. Одной из причин регургитации (движения крови в противоположную сторону нормального направления), которая возникает из-за пролапса аортального или митрального клапанов сердца, можно назвать кистозную медиальную дегенерацию клапанов, которая возникает из-за влияния болезни Марфана.

Однако основным признаком для дальнейшего детального исследования и изучения заболевания является расширенная аорта или аневризма аорты (выпячивание стенки аорты). Однако, иногда, очевидных проблем с сердечной системой не наблюдается, но ослабление соединительной ткани (через кистозную дегенерацию средней стенки сосудов - медии) вызывает аневризму или расслоения восходящей части аорты, что требует хирургического лечения. Расслоение аорты часто сопровождается болями в спине или груди и приводит к возникновению ощущения надрыва. Через нарушение функциональности соединительной ткани (что является патогенетическим механизмом развития синдрома Марфана) увеличивается частота случаев, при которых искусственный митральный клапан не приживается в организме больного. Именно поэтому необходимо проявлять чрезвычайную осторожность при лечении клапанов сердца. Предпочтение следует отдавать таким мерам, которые направлены на восстановление функциональности больного клапана, а не на немедленную его замену.

Во время беременности у женщин с синдромом Марфана, даже при отсутствии видимых отклонений в работе сердечно-сосудистой системы, высокий риск расслоения аорты, что может привести к летальному исходу, даже при своевременном лечении. Именно поэтому, если у женщины присутствует это заболевание, то перед зачатием необходимо пройти тщательное исследование и получить консультацию врача. А во время самой беременности каждые шесть-десять недель нужно проводить эхокардиографию для определения диаметра корня аорты. Во многих случаях возможны естественные роды без осложнений, однако, лишь после исчерпывающего медицинского обследования и оценки всех возможных рисков.

Влияние на лёгкие

Болезнь Марфана является одним из факторов риска для спонтанного возникновения пневмоторакса, при котором воздух выходит из легких и занимает плевральную полость между грудной клеткой и легкими, в результате чего легкие сжимаются. Больной пневмотораксом испытывает резкую боль в груди, дышит часто и поверхностно, наблюдается выраженная отдышка. Часто проявляется бледность или синюшность кожных покровов, в частности лица (цианоз). Если заболевание не лечить, оно может привести к смерти больного.

Кроме этого, синдром Марфана может быть связан с такими заболеваниями легких как апноэ во сне (это прекращение вентиляции легких во время сна, более чем на 10 секунд) и другими идиопатическими (с неустановленной причиной) обструктивными болезнями легких.

Влияние на центральную нервную систему

Одним из последствий болезни Марфана, который может негативно повлиять на качест
во жизни человека (хотя он не представляет угрозы жизни) является дуральная ектазия. Это ослабление и растяжение твердой оболочки мозга, а точнее соединительной ткани дурального мешка - мембраны, которая окутывает спинной мозг.

В течение длительного времени симптомы дуальной ектазии (боль в пояснице, в ногах, в области живота и таза, другие неврологические симптомы в нижних конечностях или головная боль) могут не проявляться. Или же резко исчезают, когда человек лежит на плоской ровной поверхности, на спине. При болях такого типа врачи обычно назначают рентген поясничного отдела позвоночника, хотя, как правило, дуральную ектазию невозможно заметить с помощью рентгена на ранних стадиях. Именно поэтому, ухудшение симптомов и отсутствие, какой либо другой причины боли создает необходимость проведения исследования с помощью магнитно резонансной томографии (МРТ) поясничного и крестцового отделов позвоночника. Дуральную ектазию, которая вызывает такие симптомы, будет хорошо видно на вертикальном изображении МРТ. Она будет иметь вид расширенных отростков, которые направлены к поясничным позвонкам. Другие неврологические проблемы, связанные с синдромом Марфана - это дегенеративные заболевания междупозвоночных дисков и костей спины. Также синдром Марфана является важным фактором вызывающим развитие дисфункции автономной нервной системы.

Патогенез заболевания

Синдром Марфана вызывается мутациями в гене FBN1 (15 хромосома), который кодирует гликопротеин фибрилин-1, являющийся компонентом внеклеточного матрикса. Белок фибрилин-1 имеет важное значение для правильного формирования внеклеточного матрикса, играет определенную роль при биогенезе и влияет на функционирование эластичных волокон. Кроме того, внеклеточный матрикс обеспечивает структурную целостность соединительной ткани, и играет роль резервуара для факторов роста (класс небольших природных пептидов и белков), главной целью которых является стимулирование роста клеток. Эластиновых волокон очень много во всем организме человека, но сконцентрированы они в основном в аорте, связках, в частности в цинновой связке (особая связка, с помощью которой хрусталик прикрепляется к цилиарному телу), именно поэтому эти части организма повреждаются при болезни Марфана больше всего. Для изучения механизма развития болезни Марфана была взята так называемая трансгенная мышь в организме которой в единственном экземпляре находился мутированный фибрилин-1 (мутации были аналогичны тем, которые происходят при изменении гена, кодирующего этот гликопротеин), который, как известно, является причиной развития синдрома Марфана. Этот вид мышей позволит изучить патогенез синдрома Марфана, ведь их черты болезни аналогичны человеческим. У мышей снижение нормального уровня фибрилина-1 приводит к развитию расстройств, связанных с болезнью Марфана.

Синдром Марфана существенно влияет на трансформирующий фактор роста бета (TGF-β). Ведь фибрилин-1, косвенно связывает неактивную форму TGF-β, будто поглощая ее, что в свою очередь приводит к снижению биологической активности этого фактора. Согласно простейшей схеме развития болезни Марфана, можно предположить, что снижение уровня фибрилина-1 приводит к увеличению количества TGF-β- из-за недостаточного его поглощения. И, хотя не доказано, что повышение уровня TGF-β приводит к возникновению патологий, связанных с синдромом Марфана, но, как известно, вследствие воспалительной реакции освобождения протеаз происходит постепенное ухудшение функциональности эластиновых волокон и других компонентов внеклеточного матрикса.

Достоверность данной гипотезы было подтверждена после открытия подобного синдрома с названием Синдром Лойса-Дитца (Syndrome Loeys-Dietz), который развивается при участии гена TGF-βR2 (3 хромосома), кодирующего рецептор к TGF-β. Через схожие клинические признаки эти два заболевания часто путают между собой.

Диагностика

Критерии, согласно которым диагностируют болезнь Марфана, были согласованы на международном уровне в 1996 году. Диагностика синдрома Марфана базируется на историях семей и на сочетании основных и второстепенных признаков болезни, которые в совокупности редко встречаются среди населения, но в единичном варианте могут проявляться в отдельной личности. Например - четыре нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата сочетаются с патологиями других органов (органов системы зрения или сердечно-сосудистой системы) у одного человека - что может быть вероятным признаком синдрома Марфана.

Ниже перечисленные признаки могут быть вызваны болезнью Марфана, или могут возникнуть у людей, в которых любые нарушения отсутствуют:
. аневризма аорты или ее расширения;
. арахнодактилия;
. гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ);
. двустворчатый аортальный клапан;
. кисты;
. кистозный медиальный некроз;
. дефекты перегородок сердца;
. дуальная ектазия;
. ранняя катаракта;
. ранняя глаукома;
. ранний остеоартрит;
. вывих хрусталика;
. эмфизема легких;
. колобома радужной оболочки;
. плоскостопие;
. рост - выше среднего;
. учащенное сердцебиение;
. грыжа;
. дисплазия суставов;
. кифоз (искривление верхнего отдела позвоночника.
. пролабирование клапанов сердца;
. неправильный прикус;
. микрогнатия (маленькая нижняя челюсть).
. пролапс митрального клапана;
. миопия (близорукость);
. обструктивные болезни легких;
. остеопения (пониженная плотность костной ткани);
. воронкообразное или килевидное искривление грудной клетки;
. пневмоторакс (коллапс легких);
. отслоения сетчатки;
. сколиоз;
. синдром апноэ;
. появление растяжек без причины (не от беременности, синдрома Кушинга или ожирения);
. нарушение роста зубов;
. узкое, худое лицо;
. артроз нижнечелюстного сустава.

Дифференциальная диагностика

Следующие заболевания имеют похожие на синдром Марфана признаки и симптомы, а поэтому с ними следует дифференцировать это заболевание:

Врожденные конрактурная арахнодактилия или синдром Билса;
. синдром Елерса-Данлоса;
. гомоцистонурия;
. синдром Лойса-Дитца (Loeys-Dietz);
. MASS фенотип (отклонение, которое включает в себя пролапс митрального клапана, скелетные аномалии и участки субатрофии кожи);
. синдром Шпринтцена - Гольдберга.
. синдром Стиклера;
. множественная эндокринная неоплазия типа 2В (МЕН II).

Лечение

На сегодня лекарства от болезни Марфана не существует, однако за последние десятилетия продолжительность жизни с этим заболеванием значительно возросла, а клинические испытания, которые проводятся направленные на получение новых методов лечения и, на сегодня, довольно многообещающие. Синдром Марфана лечится по мере развития болезни, но особенно важным является профилактика заболевания, даже для маленьких детей, которая должна быть направлена на замедление развития аневризмы аорты.

Регулярные обзоры у кардиолога необходимые для контроля за состоянием здоровья сердечных клапанов и аорты. Цель лечения заключается в замедлении процессов прогрессирования аневризмы аорты и повреждение сердечных клапанов путем фармакологического устранения аритмий, уменьшение частоты сердечных сокращений (для чего могут быть использованы, например бета блокаторы) и снижения кровяного давления. Для его минимизации без снижения частоты сердечных сокращений, используют ингибиторы АПФ и антагонисты рецепторов ангиотензина II (также известные под названием блокаторы рецепторов ангионтензина или Сартана). Если диаметр расширение аорты становится существенным и развивается аневризма аорты, то это может стать причиной расслоения или разрыва аорты, или же приводит к недостаточности аортального или иного клапана. В таком случае необходимо проводить операцию (возможным, является трансплантация аортального клапана или проведения процедур для сохранения функциональности существующего клапана). Хотя хирургическая пересадка аорты, как и любая операция на сосудах достаточно серьезная задача, однако большинство из них можно считать успешными, если пациент добровольно и вовремя соглашается на сделку.

Операция в ситуации острого расслоения аорты или ее разрыва значительно опаснее и сложнее. Своевременным считается проведения операции на аорте, если диаметр ее корня составляет 50 мм, но каждый случай уникален и требует детальной оценки квалифицированного кардиолога.

На сегодняшний день все более распространенными становятся операции, с помощью которых осуществляется лечение клапанов. Также все более распространенными становятся методы лечения других сердечнососудистых заболеваний (нисходящей аневризмы грудной аорты и аневризмы других кровеносных сосудов). Именно поэтому, больные синдромом Марфана сегодня живут дольше, чем раньше.

Нарушение деятельности скелетной системы и системы зрения вследствие влияния болезни Марфана также серьезные, хотя и не опасны для жизни. Эти симптомы лечатся в обычном режиме, с помощью различных видов болеутоляющих средств или миорелаксантов. Очень важной в этом случае является работа физиотерапевта, который применяет TENS терапию (лечение током), ультразвук и различные способы улучшения деятельности скелетной системы, оказывает влияние на рост, длину рук и продолжительность жизни.

Физиотерапевт может также помочь улучшить функциональность опорно двигательной системы и уменьшить травматизм у лиц с болезнью Марфана. Для коррекции килевидного или воронкообразного искривления грудной клетки на западе применяются так называемые «Nuss»-процедуры. Так как очень часто болезнь Марфана приводит к патологиям позвоночника, то любое хирургическое вмешательство при осуществлении операции пациента с синдромом Марфана требует тщательного планирования и детальной визуальной диагностики различных отклонений современными методами.

Лечение спонтанного пневмоторакса, зависит от объема воздуха в плевральной полости и является уникальным для каждого больного. Если пневмоторакс незначительный, то его можно вылечить без активного вмешательства в течение одной-двух недель. Если же пневмоторакс постоянно повторяется, то больному может быть необходимо хирургическое вмешательство на грудной клетке. Для лечения пневмоторакса среднего размера нужно поставить грудной дренаж на несколько дней, конечно лечение должно осуществляться квалифицированным врачом. Если же пневмоторакс большой, то, вероятно, будет предоставлена быстрая медицинская помощь, в виде неотложной декомпрессии.

После исследования проведенного на мышах в лабораторных условиях было предположено, что антагонист рецепторов ангиотензина II лозартан, который, вероятно, блокирует активность TGF-бета, может замедлить или остановить развитие аневризмы аорты у больных с синдромом Марфана. Для сравнения эффекта действия лозартана и атенолола на аорту больных синдромом Марфана в 2007 году началось масштабное клиническое испытание под эгидой Национального института здоровья (США; http://www.nih.gov/. деятельность которого координируется Университетом Джона Хопкинса http://www.jhu.edu/).

Также для помощи людям с синдромом Марфана и членам их семей действуют специализированные клиники и медицинские центры, проводятся генетические консультации.

Эпидемиология

Синдромом Мар фана болеют как мужчины, так и женщины, при этом нет никаких этнических или географических особенностей данного заболевания. Согласно оценкам ученых один человек из 3000-5000 человек болеет синдромом Марфана. Через аутосомно-доминантный характер заболевания каждый из родителей может передать дефектные гены ребенку с вероятностью 50%. Большинство людей с синдромом Марфана имеют кого то в семье, кто уже поражен этим заболеванием, а 15-30% всех случаев связаны с новыми генетическими мутациями, которые возникают у одного ребенка на 20000 новорожденных. Синдром Марфана - это пример доминирующей негативной мутации и гаплонедостаточности. Вызванной переменной экспрессивностью, тогда как неполная пенетрантность на сегодня не является хорошо задокументированной.

Известные люди с болезнью Марфана
. Остин Карлайл, вокалист хардкор-группы Of Mice & Men;
. Брэдфорд Кокс, фронтмен группы Deerhunter and Atlas Sound;
. Фло Хайман, серебряный призер Олимпийских игр с волейбола среди женщин (1984), скоропостижно скончалась во время матча из-за расслоения аорты;
. Джонатан Ларсон, автор и композитор мюзикла «Аренда», умер от расслоением аорты накануне премьеры «Аренды» за пределами Бродвея.
. Джоуи Рамон, певец панк-рок группы Ramones.
. Винсент Щиавелли, актер;
. сэр Джон Тавенер, современный британский композитор